Diagnos: Hur vet man att det är Mastocytos?

Låt oss först slå fast att mastocytos är en rejält ovanlig diagnos. En vag uppskattning gjord av läkare pekar på att i Sverige får uppskattningsvis bara i storleksordningen något hundratal patienter diagnosen varje år.

De flesta allmänläkare kommer inte att råka på ett Mastocytosfall ens under hela sitt yrkesliv. I bästa fall har den läkare du först söker hjälp hos, på en vårdcentral eller barnavårdscentral, eventuellt hört talas om sjukdomen, eller hur som helst åtminstone inser att det är läge att remittera vidare till en specialist. Inte ens på en hudmottagning är det alla läkare som ser ett Mastocytosfall under sin yrkeskarriär, men det är förstås mer troligt.

Den Kutana typen av Mastocytos, som sitter på huden, är förstås lättast att få rätt diagnos på. Patienter som har den Systemiska varianten, som drabbar kroppens inre organ, har ofta även fläckar på huden, och då är det fläckarna som sätter läkarna på rätt spår. Men det finns också patienter som enbart har Mastocytos i kroppens inre organ, och då kan det dessvärre vara mycket svårt att få korrekt diagnos; det finns ju ingenting som “hjälper” läkaren att komma denna ovanliga sjukdom på rätt spår.  

Men har du Mastocytosfläckar på huden hamnar du sannolikt förr eller senare i alla fall hos en hudläkare. Läkaren börjar sannolikt med att ”förhöra” dig om hur fläckarna uppkommer och reagerar och hur du mår ur alla möjliga aspekter. Funkar magen bra? Har du ont någonstans? ….
Läkaren undersöker förstås de prickar du har.
Sannolikt gör han eller hon ett enkelt test genom att dra med en träpinne eller något annat aningen vasst föremål över en av fläckarna för att se hur fläcken reagerar.
En Mastocytos-fläck bör då reagera med att blossa upp och bli illröda just runtom där läkaren har ”bråkat med huden” och själva strecket där läkaren dragit med träpinnen framstår som ett vitt upphöjt streck, som en liten ås. Just detta anses ge en typisk indikation på just Mastocytos.

Nästa steg är förmodligen att ta ett litet prov från en av de tydligaste fläckarna. Det kallas för biopsi, och det handlar om att ta en liten rundel av hud, kanske någon millimeter stor i diameter, som ett prov och skicka det på laboratorieanalys. Därigenom kan man både få ledning om ifall det handlar om Mastocytos, men man kan också utesluta att det skulle förekomma cancer eller någon annan elakartad sjukdom.

Att fastställa exakt vilken undertyp av Mastocytos patienten har kräver också provtagning. Det man då vill ta reda på är om Mastocytosen finns även på insidan i kroppen. Det är inte helt enkelt att diagnostisera, men att analysera ett urinprov där man samlat dygnsurin kan ge läkaren viss indikation.
Man kan också ta blodprov för att se tecken på invärtes Mastocytos, och blodprovet tas också för att utesluta andra möjliga diagnoser. 
Det säkraste för att fastställa Systemisk Mastocytos är att göra ett benmärgsprov.
Man kan också göra röntgen och ultraljudsundersökningar.

Sannolikt blir patienten efter att ha fått diagnosen Mastocytos kallad att komma tillbaka på regelbundna återbesök för kontroll. Riktigt små barn eller särskilt allvarliga fall kan få komma tillbaka med ett halvårs intervall eller kortare tid, men vanligast är kanske ett årligt återbesök om patienten inte har så stora problem. 
Självklart ska du alltid ta kontakt med din läkare om du upplever stora förändringar i sjukdomens förlopp eller har det särskilt jobbigt med sjukdomen på något sätt.